El principal gen relacionado con
esta patología es el HNF4A, que normalmente codifica 12 exones y está ubicado
en el cromosoma 20. La anomalía se da porque el gen sufre polimorfismo de
nucleótido único en el promotor P2. El promotor es el sitio de unión para los
factores de transcripción HNF-1A, HNF1B y el IPF1 (factor promotor de insulina).
Un factor de transcripción
denominado PPARy es fundamental para la diferenciación y proliferación de los
adipocitos, en consecuencia, aumenta la utilización de la glucosa y favorece la
acción metabólica de la insulina; colateralmente disminuye la producción de
TNF-a (factor de necrosis tumoral alfa) e incrementa la producción de
adiponectina misma que es importante para aumentar la sensibilidad a la
insulina en diversos tejidos como hígado, musculo esquelético, entre otros.
Finalmente, dependiendo del ligando
al que se una, PPARy determina el acoplamiento con el ADN y la acción biológica
consecuente que puede ser ampliación o disminución transcripcional. Normalmente
el PPARy es considerado un amplificador, pero cuando se produce una mutación en
su señalización se altera su acción y como producto de la inhibición de sus
funciones se genera isnulino resistencia.
BIBLIOGRAFÍA:
King M. Genética de la diabetes tipo 2. UK. The Medical Biochemistry Page. Marzo de 2015[acceso: 6 de abril de 2016]. Disponible en: http://themedicalbiochemistrypage.org/es/diabetes-sp.php
King M. Genética de la diabetes tipo 2. UK. The Medical Biochemistry Page. Marzo de 2015[acceso: 6 de abril de 2016]. Disponible en: http://themedicalbiochemistrypage.org/es/diabetes-sp.php
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